中外科學(xué)家攜手合作，以鴨嘴獸、針鼴等哺乳動物的高質(zhì)量基因組數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，通過比較人、有袋類動物、鳥和爬行動物等多種動物基因組數(shù)據(jù)，首次成功構(gòu)建出所有現(xiàn)生哺乳動物(包括人類)的最近共同祖先基因組圖譜。相關(guān)成果發(fā)表在北京時間1月7日凌晨最新上線的《自然》學(xué)術(shù)期刊。

哺乳動物祖先的外觀形狀已經(jīng)通過化石證據(jù)部分還原出來，但是哺乳動物祖先染色體的數(shù)目一直都是一個謎。“現(xiàn)代人有46條染色體，而我們和鴨嘴獸的共同祖先很可能有60條染色體，這些染色體經(jīng)過很多次變異才形成今天的狀態(tài)。”論文第一作者、深圳華大生命科學(xué)研究院博士周旸表示，此次構(gòu)建的基因組圖譜為理解包括人類在內(nèi)的哺乳動物如何發(fā)生輻射性適應(yīng)演化提供了重要參考信息。

作為最早分化形成的哺乳動物物種，單孔目獨(dú)特的生物學(xué)特性和演化地位一直吸引著科學(xué)家對其性狀特征起源進(jìn)行研究。例如，盡管是哺乳動物，但鴨嘴獸、針鼴等單孔目卻像鳥類一樣通過生蛋來繁殖后代，同時分泌乳汁哺乳后代。單孔目物種的特殊性還在于它們擁有5對性染色體，而其他哺乳動物(包括人類)只有1對性染色體。

論文通訊作者、澳大利亞阿德萊德大學(xué)教授弗朗克·格魯茲納(FrankGrutzner)介紹，作為非常古老的類群，單孔目與其他現(xiàn)生哺乳動物在演化上是姐妹群的關(guān)系，大約1.8億年前分化。“它們的基因組數(shù)據(jù)可以幫助我們了解1.8億年前哺乳動物的共同祖先，以及這1.8億年間不同哺乳動物類群在演化過程中各自發(fā)生了什么。”

人類和其他絕大多數(shù)哺乳動物由X和Y兩條染色體決定性別。這項研究顯示，單孔目的性染色體與大多數(shù)哺乳動物(包括人類)的性染色體沒有任何同源關(guān)系，反而和鳥類更接近。該研究還揭示了鴨嘴獸和針鼴在演化過程中發(fā)生的一系列特殊事件，如與牙齒有關(guān)的部分基因丟失，從分子機(jī)制找出兩種動物成年后完全失去牙齒的原因;一些與卵形成有關(guān)的基因得以保留，提示著單孔目作為少數(shù)卵生哺乳類動物的線索。

性染色體的組裝一直是基因組組裝的難點。“我們利用最新的測序技術(shù)，結(jié)合分子標(biāo)記圖譜，可以獲得質(zhì)量更高、更完美的染色體級別基因組。再通過建立算法、系統(tǒng)開展比較分析，就能揭示精細(xì)的染色體結(jié)構(gòu)變異過程如何影響哺乳動物早期演化，并解答單孔目哺乳動物類群許多特殊生物學(xué)性狀的產(chǎn)生機(jī)制。”論文通訊作者、深圳華大生命科學(xué)研究院副院長張國捷教授強(qiáng)調(diào)。