2日上午，溫暖的陽(yáng)光照進(jìn)南寧市婦幼保健院新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房，小新(化名)因?yàn)橄忍煨曰蛉毕輰?dǎo)致的罕見(jiàn)病，在這里的保溫箱已經(jīng)住了半年之久。得益于國(guó)家醫(yī)保政策和罕見(jiàn)病治療專(zhuān)項(xiàng)基金，小新的家長(zhǎng)只需要承擔(dān)10%左右的醫(yī)療費(fèi)用。

3日前往北京參加全國(guó)政協(xié)十三屆五次會(huì)議的全國(guó)政協(xié)委員、南寧市第四人民醫(yī)院艾滋病科護(hù)士長(zhǎng)杜麗群，帶去了《關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障力度的提案》，她建議，繼續(xù)推進(jìn)更多罕見(jiàn)病藥品通過(guò)談判準(zhǔn)入降低價(jià)格。面對(duì)日益受社會(huì)關(guān)注的罕見(jiàn)病患者群體，用藥保障也應(yīng)該提速，為更多的罕見(jiàn)病患者延緩病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量帶來(lái)希望。

調(diào)研　關(guān)注罕見(jiàn)病，關(guān)懷“醫(yī)學(xué)孤兒”

據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)，當(dāng)前我國(guó)罕見(jiàn)病患者人數(shù)已達(dá)2000多萬(wàn)人，由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題，往往被稱(chēng)為“醫(yī)學(xué)孤兒”。市婦幼保健院新生兒科主任曾貴祥介紹，小新患的是先天性腸無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是腸道功能完全喪失的罕見(jiàn)病，發(fā)病率僅為萬(wàn)分之一。孕檢時(shí)家長(zhǎng)已經(jīng)被告知胎兒腸管發(fā)育異常，但是其他器官發(fā)育正常，家長(zhǎng)不想放棄，希望出生后通過(guò)治療能康復(fù)。出生后，醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)孩子的小腸和大腸功能完全喪失，腸子蠕動(dòng)差，營(yíng)養(yǎng)吸收差，做了三次根治手術(shù)后仍無(wú)法進(jìn)食，只能每天靠打營(yíng)養(yǎng)針生存。“住院半年，現(xiàn)在會(huì)笑，會(huì)咿咿呀呀想說(shuō)話，但是腸功能沒(méi)有恢復(fù)的跡象。真的舍不得放棄啊!”曾貴祥說(shuō)。

一般家庭很難承受治療罕見(jiàn)病的醫(yī)療費(fèi)用。今年1月，治療罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，費(fèi)用從近70萬(wàn)元/針降至3.3萬(wàn)元/針，引起了社會(huì)各界的高度關(guān)注。“任何一個(gè)小群體都不應(yīng)被放棄”這一醫(yī)保談判時(shí)的“金句”收獲了群眾高度評(píng)價(jià)。

全國(guó)政協(xié)委員、南寧市第四人民醫(yī)院艾滋病科護(hù)士長(zhǎng)杜麗群長(zhǎng)期關(guān)注醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域工作。作為一名來(lái)自醫(yī)療衛(wèi)生一線的政協(xié)委員，她肩負(fù)使命、心系病患，為生命站崗，守護(hù)健康中國(guó)。擔(dān)任全國(guó)政協(xié)十三屆委員以來(lái)，她累計(jì)提交提案近20份(包括聯(lián)名提案)，為傳染病綜合治療能力、基層醫(yī)療衛(wèi)生體制改革、藥品價(jià)格調(diào)整等提交提案。

2月份，杜麗群在自治區(qū)婦幼保健院走訪調(diào)研時(shí)了解到，作為區(qū)內(nèi)唯一的中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟單位，降價(jià)前在該院注射這一藥品進(jìn)行治療的患者只有2名，而降價(jià)后已有20多名患者開(kāi)始使用，還有更多患者正陸續(xù)登記用藥。杜麗群認(rèn)為，相關(guān)藥品進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄、降低治療費(fèi)用，是推動(dòng)罕見(jiàn)病治療的關(guān)鍵一環(huán)。

提案　推進(jìn)更多罕見(jiàn)病藥品進(jìn)“目錄”

杜麗群認(rèn)為，對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注與重視，正是“人民至上、生命至上”的切實(shí)體現(xiàn)。她在提案中建議，繼續(xù)推進(jìn)更多罕見(jiàn)病藥品通過(guò)談判準(zhǔn)入降低價(jià)格，推進(jìn)出生缺陷疾病防治來(lái)預(yù)防罕見(jiàn)病，建設(shè)完善針對(duì)罕見(jiàn)病的多層次醫(yī)療保障體系。

多數(shù)出生缺陷疾病的發(fā)病率非常低，因而也是罕見(jiàn)病，約80%的罕見(jiàn)病是遺傳病，多數(shù)也是出生缺陷疾病。杜麗群提議，罕見(jiàn)病防治應(yīng)以預(yù)防為主，針對(duì)罕見(jiàn)病多為先天性、遺傳性疾病的特點(diǎn)，在婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等環(huán)節(jié)的設(shè)計(jì)上納入預(yù)防罕見(jiàn)病的內(nèi)容，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率和遠(yuǎn)期健康損害。在醫(yī)保方面設(shè)立“罕見(jiàn)病診療費(fèi)用包”，切實(shí)減輕罕見(jiàn)病患者用藥負(fù)擔(dān)，改善罕見(jiàn)病患者的生活質(zhì)量。

曾貴祥說(shuō)，他對(duì)杜麗群護(hù)長(zhǎng)的提案也有所了解，作為一名新生兒科主任，他覺(jué)得預(yù)防出生缺陷最重要的是產(chǎn)檢。在他救治過(guò)的病人中曾經(jīng)有一名來(lái)自區(qū)內(nèi)某縣的女士，懷第一胎時(shí)，胎動(dòng)很少，身體經(jīng)常發(fā)出異味，孩子出生后8小時(shí)就出現(xiàn)反應(yīng)差、全身浮腫，送到南寧市婦幼保健院后，通過(guò)遺傳代謝病篩查，早期就找到了病因，再通過(guò)后期的基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)是父母雙方的基因存在片段缺失，導(dǎo)致新生兒出生后出現(xiàn)嚴(yán)重的血氨增高等異常，最終不治身亡。懷第二胎時(shí)，通過(guò)取臍帶血基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)患了與第一胎一樣的基因病。第三胎臍帶血基因檢測(cè)沒(méi)問(wèn)題，最終在醫(yī)務(wù)人員的幫助下，順利生下了一名健康的孩子。

已經(jīng)離邕到達(dá)北京的杜麗群說(shuō)，這幾年的提案，國(guó)家相關(guān)部門(mén)特別重視，每年國(guó)家衛(wèi)健委還有其他部門(mén)都能及時(shí)的回復(fù)。“我們做這些調(diào)研，提案能夠得到重視，問(wèn)題得到解決，老百姓的生活能夠改善，這是我感覺(jué)最高興的事情。”