科學家揭示水稻基因組中“隱藏”變異 首次構建水稻圖形基因組
四川農業大學水稻研究所教授李仕貴與欽鵬團隊聯合中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員梁承志團隊采用第三代基因測序技術，揭示了水稻基因組中的“隱藏”變異。相關論文近日在線發表于《細胞》。
該團隊選取了具有高度代表性的33個水稻材料，采用最新的第三代基因測序技術，對其中31份材料進行了長片段測序、高質量基因組組裝及基因注釋，結合已報道的日本晴和蜀恢498兩個材料的參考基因組，經過系統的比較分析，共鑒定171072個結構性變異和22549個基因拷貝數變異。
這些基因組變異無法利用傳統手段鑒定，絕大多數在先前研究中均未發現，但在重要農藝性狀調控中發揮重要作用。例如，著名日本優質稻品種“越光”中一個早熟位點(qDTH7-3)，可能由OsMADS18基因在“越光”產生兩個拷貝，導致表達量升高，從而表現早熟表型。
揭示這些結構性變異的方向對理解水稻的進化和馴化遺傳基礎有重要意義。研究人員還首次構建了水稻圖形基因組，是水稻中迄今最為完備的基于圖形結構的泛基因組。
李仕貴表示，此研究通過打開結構性變異研究的大門，推進水稻高質量泛基因組研究，將為研究水稻等作物進化與馴化、基因組研究、種質資源精準評價、優良基因挖掘、基因功能解析等奠定堅實基礎，有助于提升水稻功能基因組學和分子設計育種研究水平，為選育高產優質、綠色安全的水稻新品種提供基礎支撐。
該研究被審稿人評價為“泛基因組學研究的經典之作”。(記者張晴丹)
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