脊椎動物基因組研究的“核心骨架”終出爐——英國《自然》和《自然·通訊》雜志28日發表一系列重磅論文，其中一項研究報告了16個脊椎動物物種迄今最完整、質量最高的基因組。這是國際“脊椎動物基因組計劃”(VGP)論文合集中的一篇。這一宏偉計劃旨在組裝所有已知現存脊椎動物物種的近零差錯、高質量基因組。此次的研究成果有助于解答關于生物學、醫學、生物多樣性保護的根本問題。

參考基因組能讓人們洞悉基因組的功能，實現跨物種比較。但是，人們對其認知還存在一些空白，因為第一代測序和組裝技術成本高、工作量大，速度慢。之后的第二代短讀測序技術雖然成本降低、速度加快，由于使用的測序讀取更短，難以正確拼湊出基因組，導致組裝后的結果更碎片化。

技術進步有望攻克這些困難，包括但不限于長讀測序技術的出現。《自然》雜志此次發表的一篇概述性論文，就評估了用來組裝準確性高、近完整參考基因組的多項技術，并描述了這些技術在一群代表脊椎動物各分目的特定物種中的應用。

美國國立衛生研究院國家人類基因組研究所、洛克菲勒大學、英國劍橋大學等機構聯合團隊，此次先用一個物種——朱紅蜂鳥(安氏蜂鳥)評估了多項基因組測序和組裝技術。之后，他們又在15個其他物種中應用了其中表現最好的技術，這15個物種代表了主要的脊椎動物綱，包括哺乳動物和鳥類(分別以鴨嘴獸和斑胸草雀為代表)、爬行動物、兩棲動物和魚類。優化后的技術證實了更長的測序讀取能從最大程度上提高基因組質量，組裝后的結果還能校正先前參考基因組的重大錯誤。校正后的基因組顯示了之前參考基因組中缺失的基因，甚至是全染色體。

該研究結果為人們了解基因組演化提供了新的洞見，迄今最全面的遺傳密碼也為科研人員提供了資源寶庫。

作為大規模國際項目，“脊椎動物基因組計劃”共有來自12個國家50個機構的150多名科學家參與，未來還將繼續優化相關技術，其最終目標是為已知現存的71657個脊椎動物物種的每一種繪制出高質量、近零差錯率、沒有空缺的參考基因組。(張夢然)